DEHB kalıtsal mı?
DEHB'nin ailede tekrarlaması tesadüf değil. İkiz çalışmalarının bulduğu kalıtım oranı, tek bir genin neden aranmadığı ve çevrenin payı.
Bu yazıda 6 bölüm var
Tanı aldıktan sonra çok sık yaşanan bir sahne var: kişi belirtileri okuyor ve babasını, kız kardeşini ya da kendi çocuğunu tanıyor.
Bu tesadüf değil.
Sayı ne diyor
Faraone ve Larsson'ın (2019) derlemesi, ikiz çalışmalarına dayanarak DEHB'nin kalıtım oranını yaklaşık yüzde 74 olarak veriyor.
Bu rakamın ne anlama geldiğini netleştirmek gerekiyor, çünkü sık yanlış anlaşılıyor.
Ne demek değil: "Yüzde 74 ihtimalle çocuğuma geçer" demek değil. Kişisel bir olasılık vermiyor.
Ne demek: Bir toplulukta DEHB belirtilerinin kişiden kişiye ne kadar farklılaştığına bakıldığında, bu farklılığın yaklaşık dörtte üçü genetik farklılıklarla açıklanabiliyor.
Bu oran psikiyatrik tablolar arasında en yüksek olanlardan biri. Karşılaştırma için: boy uzunluğunun kalıtım oranı da benzer aralıkta.
Kalıtım oranı bir kaderi ölçmüyor. Bir topluluktaki farklılığın nereden geldiğini ölçüyor.
Tek bir DEHB geni yok
Uzun süre "DEHB geni" arandı ve bulunamadı. Bulunamamasının sebebi böyle bir genin olmaması.
Demontis ve arkadaşlarının (2019) genom çapında çalışması, DEHB ile ilişkili ilk anlamlı bölgeleri belirledi. Ortaya çıkan tablo şu: çok sayıda genetik değişken, her biri çok küçük etkiyle. Buna poligenik yapı deniyor.
Pratik sonucu önemli: DEHB için genetik test yok. Bir tükürük testiyle tanı konamıyor. Tanı hâlâ klinik değerlendirmeyle konuyor.
Ailede nasıl görünüyor
Birinci derece akrabalarda DEHB görülme sıklığı, genel nüfusa göre belirgin biçimde yüksek (Faraone ve ark., 2021).
Gündelik hâli şu:
- Çocuğuna tanı konduktan sonra kendi tanısını alan ebeveyn sayısı hiç az değil
- Kardeşler arasında farklı sunum türleri görülebiliyor: biri hareketli, diğeri sessiz ve dalgın
- Aile içinde "biz hep böyleyizdir" diye geçiştirilen özellikler, aslında tanımlanmış bir tablo olabiliyor
Bu, ailede kimsenin suçlu olmadığı anlamına da geliyor. Kalıtsal bir özellik, ebeveynliğin sonucu olmuyor.
Peki çevrenin payı ne
Yüzde 74 kalıtım, geriye yüzde 26 bırakıyor ve bu küçük bir pay değil.
Ayrıca burada bir ayrım şart: belirtilerin ortaya çıkması ile hayatın nasıl gittiği aynı şey değil.
Genetik yatkınlık belirtilerin varlığını büyük ölçüde açıklıyor. Ama o belirtilerle yaşayan birinin okulu bitirip bitirmeyeceğini, işini sürdürüp sürdürmeyeceğini, kendine ne düşüneceğini belirleyen şey ortam:
- Erken fark edilip edilmediği
- Okulda düzenleme yapılıp yapılmadığı
- Tedaviye ulaşıp ulaşamadığı
- Etrafındakilerin tabloyu tembellik olarak mı okuduğu
Uzlaşı metni (Faraone ve ark., 2021), tedavi edilmeyen DEHB'nin eğitim, iş ve sağlık alanlarında ölçülebilir olumsuz sonuçlarla ilişkili olduğunu ortaya koyuyor. Yani müdahale ile müdahalesiz gidiş arasındaki fark gerçek.
Çocuğuma geçer mi
En sık sorulan soru bu ve dürüst cevabı şu: risk artıyor, kesinlik yok.
Kesin bir olasılık vermeye çalışan her cevaba temkinli yaklaş. Bilinen şey, birinci derece akrabalarda sıklığın arttığı.
Bilmenin faydası riski hesaplamak değil, erken fark etmek. Kendi tanısını almış bir ebeveyn, çocuğundaki işaretleri çok daha erken tanıyor ve destek çok daha erken başlıyor.
Çocuklarda tablonun nasıl göründüğünü çocuklarda DEHB belirtileri yazısında anlattım.
Özet
DEHB büyük ölçüde kalıtsal ve bu, ailede tekrarlamasını açıklıyor. Ama tek bir gen yok, genetik test yok ve kalıtsal olması gidişatın belirlendiği anlamına gelmiyor.